Organizações que atuam na defesa de pessoas com doenças raras cobram mais agilidade no diagnóstico da atrofia muscular espinhal (AME) no Brasil. A doença genética afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos musculares e pode provocar perda progressiva da força e da capacidade motora.

A principal reivindicação das entidades é ampliar o acesso ao diagnóstico precoce, permitindo que pacientes sejam identificados e encaminhados para tratamento o mais rapidamente possível.

A AME apresenta diferentes formas e graus de gravidade. Em alguns casos, os primeiros sinais aparecem ainda nos primeiros meses de vida, enquanto outras manifestações podem surgir posteriormente. A identificação precoce é considerada fundamental para que as medidas de acompanhamento e tratamento sejam iniciadas antes que ocorram perdas motoras importantes.

Diagnóstico ainda pode levar tempo

Um dos obstáculos enfrentados por pacientes e familiares é o tempo entre o surgimento dos primeiros sinais e a confirmação da doença.

Como os sintomas podem ser confundidos com outras condições, muitas famílias passam por diferentes consultas e avaliações até chegar ao diagnóstico correto. Esse percurso pode atrasar o encaminhamento para serviços especializados.

As organizações defendem o fortalecimento da rede de atendimento e a capacitação dos profissionais de saúde para reconhecer os sinais que podem indicar a AME.

Importância da triagem neonatal

Outra medida apontada como importante é a ampliação da identificação da doença ainda nos primeiros dias de vida.

A inclusão da AME em estratégias de triagem neonatal pode permitir que crianças sejam identificadas antes mesmo do aparecimento dos sintomas. Com isso, o acompanhamento especializado pode começar mais cedo.

Para as entidades, acelerar o diagnóstico significa reduzir o tempo de espera das famílias e aumentar as possibilidades de intervenção no momento mais adequado.

Tratamento pelo SUS

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamentos para AME dentro de protocolos específicos. O acesso, porém, depende da confirmação diagnóstica e do atendimento aos critérios estabelecidos.

As organizações defendem que o avanço das políticas públicas não fique restrito à oferta de medicamentos e terapias, mas também contemple a identificação rápida dos pacientes.

A mobilização busca chamar atenção para a necessidade de uma rede preparada para reconhecer a doença, confirmar o diagnóstico e encaminhar os pacientes para atendimento especializado o mais cedo possível.

Categoria: Saúde / Doenças Raras